Генетический анализ на рак молочной железы

Насколько большую роль в развитии рака молочной железы играет наследственность? Наличие случаев РМЖ в истории семьи уже многие десятилетия считается большим фактором риска. Работы по описанию таких семей начались проводиться еще столетие назад. Члены одних семей болеют только одним РМЖ, в других могут проявляться и другие виды онкологических заболеваний.

Около 10-15% заболеваний РМЖ – наследственные во всем мире. Намного больше рискует заболеть РМЖ женщина, чья мать или сестра уже болели этим заболеванием. У них вероятность заболеть выше примерно в 3 раза по сравнению с теми женщинами, у которых родственники не болели. Даже если раком болели более дальние родственники, у женщины все равно сохраняется повышенная предрасположенность к возникновению заболевания под влиянием, например, экологических факторов или пр. На сегодняшний день принято считать, что гены BRCA1/BRCA2 влияют на появление 50% всех случаев наследственного заболевания РМЖ.

Гены BRCA1/BRCA2

BRCA1/BRCA2 открытые соответственно в 1994 и 1995 годах являются генами–супрессорами злокачественных опухолей. Присутствие мутаций в них увеличивает вероятность развития РМЖ больше чем в 5 раз, а рака яичников – от 10 раз до 28. При этом намного снижается средний возраст начала заболевания - до 25 лет. Фактически, чем старше носитель, тем больше вероятность развития рака. Гены BRCA1, BRCA2 защищают организм от спонтанных изменений ДНК, если их работа нарушена, то накапливаются мутации, приводящие к онкологическим заболеваниям. Рак, ассоциированный с маркерами BRCA, отличается чрезвычайно высокой степенью злокачественности.

Кому нужно пройти генетический анализ на РМЖ

Анализ назначается в случае, если:

- в семейном анамнезе у родни 1-й и 2-й степени родства есть РМЖ и яичников;
- если у пациентки был или есть двусторонний РМЖ, а также, если он наблюдался у родственников;
- если были случаи РМЖ у мужчин в семье;
- если первый случай РМЖ был зафиксирован в раннем возрасте.

Пройти генетический анализ может любой беспокоящийся о своем здоровье в любой платной клинике-лаборатории. Для этого сдается кровь из вены, а результат готовится в течение двух недель.

Если в результате исследования выявляются мутации в генах, значит, женщинам необходимо изменять систему наблюдения за своим здоровьем с общей рекомендованной, на более пристальную. Нужно обязательно учитывать, что РМЖ и рак яичников относятся к числу стремительно развивающихся заболеваний. Поэтому для женщин с мутациями в генах рекомендовано:

- обследование у врача 2-4 раза ежегодно;
- УЗИ груди - раз в полгода;
- МРТ молочных желез - раз в год;
- маммография - 1 раз ежегодно;
- гинекологическая проверка - раз в полгода - год.